| 品牌 | NIST/美国 | 供货周期 | 一周 |
|---|---|---|---|
| 应用领域 | 医疗卫生 |
Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment产品详细介绍
1. 基质与制备工艺
- DNA从大规模均质培养淋巴母细胞提取，批次高度均一，无个体批次差异；
- 缓冲液配方：10mM Tris + 1mM EDTA（pH8.0），稳定核酸结构，长期冷冻不降解；
- 每支独立分装，可分开使用，避免反复冻融损耗样本。
2. 核心应用场景
1. 测序试剂盒性能验证
评估WGS全基因组测序、靶向测序、外显子测序的变异（SNP/Indel/结构变异）检出准确率，计算真阳性、假阳性、假阴性率。
2. 生物信息分析流程校准
利用家系孟德尔遗传规律校验变异过滤、单倍型分型、家系共分离算法，校正分析Pipeline偏差。
3. 实验室质控与能力验证
第三方室间质评、测序平台比对、医疗器械基因检测试剂盒注册申报配套对照品。
4. 疑难区域基准对照
覆盖医学关键致病基因高重复、高GC难测序区段，专门用于复杂变异算法优化 。
3. 产品核心优势
1. NIST联合GIAB发布全基因组高置信基准变异位点，GRCh37/GRCh38两套参考基因组注释完整；
2. 家系三重对照：父母+子代可通过孟德尔遗传规则交叉验证，单样本标准品无法实现遗传层面校验；
3. 人种特色基准：德系犹太人群携带大量高发致病变异，适配遗传病筛查、肿瘤易感基因检测研发；
4. 全球溯源资质：数据可溯源至美国国家标准，满足医疗器械、科研论文合规要求。
4. 储存与使用要求
- 长期储存：-20℃避光冷冻，避免反复冻融；短期4℃可临时存放不超过72h；
- 推荐单次使用分装，工作液稀释后当天用完；
- DNA总量充足，可完成数十次建库测序实验。
下一篇：没有了
客服微信扫一扫